Identificar genes mutados en enfermedades oculares hereditarias a través de secuenciación masiva
La spin-off de la UB DBGen Ocular Genomics y Novartis España suman esfuerzos para luchar contra la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber causadas por el gen RPE65. Las distrofias hereditarias de la retina son patologías que afectan a más de 20.000 personas en todo el país y pueden estar causadas por más de 200 genes, de los cuales 70 se asocian a la RP y a la LCA.
Un convenio establecido entre la empresa derivada (spin-off) de la Universidad de Barcelona DBGen Ocular Genomics y la empresa Novartis España permitirá identificar a nivel genético a pacientes afectados de retinosis pigmentaria (RP) y la amaurosis congénita de Leber (LCA). Las distrofias hereditarias de la retina son patologías que afectan ... + leer más
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