El Día Mundial de la Retina se ha celebrado este año el día 24 de septiembre, coincidiendo con el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. Se trata, como explica Xavier Subiràs, oftalmólogo del Departamento de Retina y Vítreo de IMO Grupo Miranza, de una enfermedad hereditaria que daña de forma progresiva la retina. "Provoca una pérdida progresiva de visión y la degeneración de las células retinianas, sobre todo, las fotorreceptoras (son las que transforman la luz captada en señales que se transmiten al cerebro). Inicialmente, afecta la visión periférica (en los laterales), y, cuando progresa, repercute en la visión central".

Actualmente, añade el doctor, la retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina y se estima que en España afecta unas 15.000 personas (1 de cada 3.000). Pese a su alta prevalencia, señala Subiràs, "se trata de una distrofia hereditaria de la retina, es decir, es de las enfermedades llamadas `raras o minoritarias´".

Además, "desgraciadamente", esta enfermedad no tiene tratamiento. Sin embargo, "es clave detectarla a tiempo y llevar a cabo un seguimiento oftalmológico periódico para controlar posibles alteraciones asociadas", destaca.

Asimismo, el oftalmólogo del Departamento de Retina y Vítreo de IMO Grupo Miranza determina que es igual de importante "detectar el gen de la enfermedad para saber cómo se transmite en una familia, determinar su evolución o gravedad, así como sentar las bases para que el paciente pueda optar a las futuras terapias génicas". De hecho, alguna de estas terapias ya se está aplicando de forma pionera y, a día de hoy, "hay varias líneas de investigación para desarrollar nuevos tratamientos que esperamos poder desarrollar en un futuro muy cercano".

El diagnóstico precoz es clave en el abordaje de todas las enfermedades de la retina

A nivel general, aparte de la retinosis pigmentaria, las enfermedades de la retina que más tratan los especialistas en las consultas son "la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE), el desprendimiento de retina, complicaciones asociadas con la diabetes (sobre todo, la retinopatía diabética) y las derivadas de la miopía". Todas tienen en común que pueden tener consecuencias terribles si el diagnóstico es tardío. En palabras del experto, "el diagnóstico precoz es clave, porque muchas de estas patologías, inicialmente, no presentan síntomas visuales evidentes. En este sentido, si no las diagnosticamos y tratamos a tiempo, pueden causar daños irreversibles en la vista. En el caso del desprendimiento de retina, por ejemplo, requiere de cirugía urgente y en manos expertas, porque puede producir una pérdida total de visión".

Concienciar sobre ello es el objetivo de una campaña mediante la que unidades de detección precoz de distintas clínicas de Miranza han puesto a disposición de la población screenings gratuitos, dentro y fuera de los centros durante algunos días de septiembre. "A través de esta iniciativa, queremos poner el foco en el diagnóstico precoz y la prevención para poder tratar a tiempo enfermedades de retina que pueden poner en jaque la visión", apunta Xavier Subiràs.

Una de las conclusiones más destacadas es que prácticamente la mitad de las personas revisadas puede presentar patología relacionada con la retina. "Sobre todo, estamos detectando DMAE, complicaciones oculares de la diabetes no diagnosticadas previamente y también enfermedades inflamatorias de la retina", avanza. Por ello, insiste en la importancia de llevar a cabo controles oftalmológicos regulares, especialmente en personas con factores de riesgo (como antecedentes familiares de patología ocular o alta miopía).

Al respeto de la prevención, llevar un estilo de vida saludable juega un papel muy importante, según el especialista. No en vano, "hay enfermedades, como la DMAE, que son multifactoriales y, por lo tanto, cuidar la alimentación, dormir bien, realizar ejercicio físico y evitar el tabaco son hábitos que nos pueden ayudar". No obstante, aclara que, en otros casos, como las enfermedades hereditarias, no se pueden prevenir. En cuanto a las novedades diagnósticas y terapéuticas más importantes en el abordaje de las patologías de retina, el oftalmólogo destaca principalmente "el avance en inyecciones con fármacos antiangiogénicos, que permanecen más tiempo dentro del ojo".

"Esto reduce el número de inyecciones que tiene que ponerse el paciente a lo largo del año", añade. También, las nuevas vías de investigación, actualmente en estudio. "En concreto, trabajamos en terapias génicas y celulares para poder tratar, en un futuro cercano, distrofias de retina, como la retinosis pigmentaria. Algunas de ellas ya son una realidad; ya hay disponible una terapia génica para tratar la amaurosis congénita de Leber (enfermedad minoritaria que causa el 20 % de las cegueras en niños)", expone Subiràs.

La pequeña revolución de las técnicas de diagnóstico por imagen

En el caso de las técnicas de diagnóstico por imagen, algunas han cambiado el curso de estas enfermedades. Por ejemplo, como comenta el especialista, el desarrollo de la angio-OCT ha sido "una prueba diagnóstica revolucionaria".

"Su principal ventaja es que, anteriormente, para hacer este tipo de técnica, había que inyectar contrastes en la vena del paciente y ahora no es necesario. Por lo tanto, la angio-OCT ofrece la misma calidad, pero de forma menos invasiva para el paciente". Muchas de estas patologías son crónicas y contamos con tratamientos que evitan que progresen o ralentizan su progresión, pero siguen presentando retos. ¿El principal? Para Xavier Subiràs, sin duda, "encontrar curas definitivas y tratamientos eficaces para estas enfermedades".

Teniendo en cuenta los avances y los desafíos presentes, la opinión del profesional del IMO Grupo Miranza es que la especialidad se dirige "hacia un diagnóstico y tratamiento cada vez más personalizado". Del mismo modo, subraya, "quiero creer que el diagnóstico genético nos ayudará a conocer mucho mejor estas patologías".

A modo de conclusión, el oftalmólogo muestra su satisfacción con la realización de las campañas de screening impulsadas por Miranza, puesto que "detectamos patologías o factores de riesgo". "Esto puede repercutir muy positivamente en las personas que revisamos, ya que así pueden poner freno a tiempo, tratar adecuadamente las enfermedades y, en última instancia, podemos mejorar su calidad de vida y de visión".