La aniridia es una enfermedad ocular rara que se caracteriza por la ausencia de color en los ojos y la excesiva sensibilidad ante las luces. Es una patología de base genética presente en una de cada 100.000 personas en el mundo y afecta a alrededor de 500 personas en España. El Instituto Oftalmológico Fernández Vega, con ocasión al Día Internacional de la Aniridia, recuerda la importancia del diagnóstico temprano, así como de visibilizar y concienciar sobre esta rara enfermedad para evitar el desarrollo de otros problemas oculares asociados.  

El iris es el arco de color que rodea la pupila y se encarga de controlar la cantidad de luz que llega a la retina, consta de dos músculos que se dilatan y contraen para regular la captación de la luz. Además, tiene neuro epitelio y en la base del iris se encuentran fuentes de células madre para regenerar estructuras oculares. El Dr. Jesús Merayo, director del Instituto Universitario Fernández-Vega, explica que "el ojo de un paciente con aniridia es fotosensible, se asemeja a una ventana sin persianas por la que entra tanta luz que la persona acaba prefiriendo espacios oscuros en los que el ojo se vea menos afectado". Además, estos pacientes son más sensibles a tener daño en la estructura transparente del ojo (córnea) y en la retina.

La aniridia es una alteración genética hereditaria y crónica que se expresa desde el nacimiento, la mutación más conocida que la provoca es la del PAX6, que perjudica el desarrollo del iris durante el periodo embrionario y que repercute en la salud ocular del individuo durante toda su vida. Los padres pueden reconocer los síntomas durante las etapas más tempranas de la vida del niño. "En concreto, los bebés que presentan esta patología son reacios a abrir los ojos en espacios luminosos, se sienten más cómodos en la penumbra", comenta el Dr. Merayo.

La causa más frecuente de esta patología rara suele ser congénita con un fuerte componente hereditario. Es una enfermedad autosómica dominante, es decir, basta con que uno de los progenitores tenga la mutación para que la transmita a su descendencia. En concreto, el 60% de los casos responden a un factor genético presente en la familia directa. Sin embargo, también se encuentran casos en los que la alteración genética es espontánea.

Problemas y riesgos relacionados con la aniridia

Las personas que padecen esta patología presentan graves problemas para abrir los ojos en lugares luminosos, adaptarse a cambios bruscos en la iluminación. Además, les resulta incómodo el reflejo de las ventanas, espejos y superficies metálicas de forma que deben ajustar su hogar y lugar de trabajo a unas condiciones más agradables para su fotofobia. El deslumbramiento que generan las superficies brillantes y el paso de lugares sombríos a soleados reduce su capacidad de percibir al detalle los objetos y genera inseguridad en los desplazamientos.

La ausencia parcial o toral del iris, que protege el ojo de los peligrosos rayos UV, puede provocar el desarrollo de cataratas y de otras enfermedades oculares como el caso del glaucoma, el nistagmo, la queratopatía, ojo seco y patologías retinianas. El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega recomienda realizar visitas periódicas al oftalmólogo para pautar un tratamiento oportuno para frenar la progresión de la enfermedad y las complicaciones asociadas. Como medidas preventivas está el tratamiento del ojo seco y otros tratamientos indicados para evitar el desarrollo de otras enfermedades oculares asociadas a la aniridia. También el uso de gafas con filtros protectores que reducen la luz visible. Estas gafas no solo protegen a los ojos de los rayos UV dañinos, sino que también protege a la córnea del viento y de la intrusión de objetos extraños.  

Investigación sobre ojo seco en pacientes con aniridia

Una gran mayoría de los pacientes con aniridia presentan patologías en la superficie ocular como la sequedad ocular. La Fundación de Investigación Oftalmológica, en colaboración con la Asociación Española de Aniridia y la empresa BTI, ha investigado recientemente la eficacia y la seguridad del uso del plasma rico en factores de crecimiento (PRGF) en pacientes con aniridia congénita. Los resultados del estudio indican que hay una mejora significativa en los síntomas del enrojecimiento, inflamación ocular y el ojo seco en los pacientes a los que se les aplica este tratamiento². Así se refleja en la publicación del paper, este mismo año "Efficacy and Safety of Plasma Rich in Growth Factor in Patients with Congenital Aniridia and Dry Eye Disease".