46 I+D Hace más de una década que investigadores de la Universitat de Barcelona (UB) andaban tras la pista del gen CERKL, directamente implicado en los procesos de estrés oxidativo de los fotorreceptores del ojo. En un estado normal, frena su deterioro, pero la deleción o mutación de este es uno de los causantes de la ceguera hereditaria recesiva e implicado en un “porcentaje relativamente alto” de patologías visuales sin cura a día de hoy, como la retinosis pigmentaria, según las conclusiones obtenidas tras más de seis años de estudio en modelos animales (ratones) de un equipo interdisciplinar coordinado por Gemma Marfany, catedrática de Genética de la Facultad de Biología de la UB, jefa de grupo del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Al dejar de hacer su función, CERKL deja expuestas a las neuronas (células visuales, en este caso) a sufrir procesos acelerados de oxidación y, por tanto, de muerte celular programada. Aunque este tipo de células cuentan con mecanismos de supervivencia, “si se mueren, no hay manera de recuperarlas. Si pierdes un fotorreceptor, pierdes visión”, zanja Marfany. Para sacar de su escondite a este gen (no obstante, hay más de un centenar vinculados a la muerte de fotorreceptores, con Más cerca de hallar soluciones terapéuticas para patologías que causan ceguera UNA INVESTIGACIÓN MULTIDISCIPLINAR EN MARCHA DESDE HACE AÑOS EN LA UNIVERSITAT DE BARCELONA (UB) CONSIGUE IDENTIFICAR EL GEN IMPLICADO EN ENFERMEDADES HOY INCURABLES COMO LA RETINOSIS PIGMENTARIA, LO QUE SUPONE UN PRIMER PASO HACIA TERAPIAS QUE ACTÚEN PARA IMPEDIR SU DELECIÓN O MUTACIÓN. GEMMA MARFANY, CATEDRÁTICA DE GENÉTICA DE LA FACULTAD DE BIOLOGÍA DE LA UB ““LA BASE DE LA CIENCIA ES RODEARTE DE PERSONAS QUE SEPAN DE OTRAS COSAS PARA PODER TENER UN ENFOQUE LO MÁS MULTIDISCIPLINAR E INTEGRATIVO DE LO QUE HACES”
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