41 los tiempos de los pacientes: “Hasta el momento los tratamientos obligaban a que los pacientes vinieran muy seguido al hospital para recibirlos. Sin embargo, ahora se están desarrollando nuevos fármacos que permiten espaciar este seguimiento y no necesitar tanto tratamiento. Llegará un día en el que quizá con tres o cuatro visitas al año será suficiente para el control de la enfermedad”. Algo muy positivo, si se compara con “las visitas mensuales que tenían que realizar los pacientes como hasta ahora”. Avances en terapia génica Para mejorar el abordaje de la DMAE húmeda, durante el transcurso de Trends in Retina se presentó una investigación que destaca por unos resultados preliminares muy favorables. El Dr. Szilard Kiss, de la Cornell University, de Estados Unidos, dio a conocer los resultados prometedores de los ensayos clínicos de esta terapia génica ocular que podría marcar un antes y un después en el actual manejo de la degeneración macular húmeda. La dotora Burés señala que, hasta la fecha, se requieren varias inyecciones al año para controlar la DMAE húmeda. “Una de las novedades que explicó el doctor Kiss es una nueva forma de terapia génica en la cual se va a insertar un gen en las células de la retina del paciente, que permitirá que las propias células fabriquen el fármaco que necesita para controlar la enfermedad, y con eso se han visto resultados muy prometedores. De tener que inyectarse cada mes han pasado a estar hasta años sin necesidad de tratamiento gracias a la terapia génica”, explica. Para la especialista, la terapia génica está sobre todo orientada a las enfermedades monogénicas, “las distrofias hereditarias de la retina, que son enfermedades genéticas hereditarias que, en general, conducen a la ceguera. Pero también se está utilizando, aunque de momento solo en fase de ensayo clínico, para controlar otras enfermedades como la DMAE”, según la doctora. Tales investigaciones pretenden mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Además, “tienen interés desde el punto de vista de economía sanitaria, puesto que la cantidad de pacientes que se están tratando a día de hoy en los hospitales es muy elevada, con el consecuente coste que ello genera, además de la saturación de los servicios”. Innovaciones en el campo de las distrofias hereditarias La doctora Burés señala que, hoy por hoy, por desgracia solo existe un fármaco aprobado para las distrofias de retina, Luxturna, una técnica específica para la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad muy concreta. “Hay diferentes ensayos ya en fase 3, que es la más avanzada, la previa a la comercialización de un fármaco, con lo que albergamos esperanza, porque la terapia génica que tenemos a día de hoy -aunque no todo es positivo y tiene sus posibles complicaciones- tiene unos resultados mucho mejores que dejar al paciente sin nada. Eso nos da mucha esperanza de cara a estos cuatro o cinco fármacos -que sepamos- que están en una fase de investigación avanzada, y que pueden llegar pronto a la clínica, es decir, a que podamos ya empezar a utilizarlos con pacientes”. Nuevos estudios en retina Actualmente, se está trabajando intensamente en investigación de la retina. Sobre ello, el congreso también contó con la participación de la doctora Laura Siles, especialista en genética de IMO Grupo Miranza, quien dio a conocer la técnica de edición génica CRISPR, la cual, por primera vez, ha permitido corregir con gran precisión alteraciones genéticas en células de pacientes con distrofias de retina o enfermedades raras hereditarias, actualmente sin cura. “El objetivo final es poder corregir las mutaciones e, incluso, las células que están afectadas. Sin embargo, aún estamos hablando de investigaciones muy básicas. Regenerar una retina o parte de las células dañadas todavía está lejos, no lo podemos aplicar en pacientes en ningún sitio, pero vemos que va tomando forma y cada vez se está perfeccionando más”, según Anniken Burés. Actualmente, no existe todavía ningún tipo de terapia celular que se pueda utilizar, ni para distrofias de retina ni para ninguna enfermedad de la retina, “pero sí hay muchas investigaciones que están estudiando precisamente esto; vamos viendo que probablemente será una realidad dentro de unos años”. Terapia génica en población pediátrica En el congreso, la doctora Audina Berrocal, especialista de trayectoria internacional en retina pediátrica del Bascom Palmer Eye Institute de Miami, compartió su experiencia con resultados a largo plazo sobre el uso de la novedosa terapia génica en población pediátrica. Para la doctora Burés, la terapia génica se utiliza mayoritariamente en población pediátrica porque su objetivo es frenar la evolución de la enfermedad. Y así lo explica: “Tratar a adultos que ya tienen una enfermedad muy avanzada no tiene ningún sentido. La terapia génica no revierte la enfermedad, lo único que hace es frenar la evolución desde el momento en que se aplica el tratamiento. Cuanto más pronto se aplique, mejores van a ser los resultados, y eso es lo que nos explicaba Audina Berrocal sobre su experiencia de más de cinco años aplicando tratamientos de este tipo, en los que han visto que cuanto más joven es el niño, mucho mejores son los resultados”.
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