7 “Enfermedad rara y enfermedad rara visual comparten características clave: baja prevalencia, dificultad en el diagnóstico precoz, y un fuerte impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias”. Esa es una de las claves que explica el primer Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras de la Visión en España (EDERVE), elaborado por el grupo GISERV de la Asociación Retina Murcia, en el que participaron cerca de 500 personas de todo el territorio nacional afectadas por patologías visuales poco prevalentes. Además, la investigación llevada a cabo por las profesoras doctoras María Dolores Peñalver y Carmen Gómez, junto al periodista y doctorando Pedro García, determina que “muchas son de origen genético y crónico, lo que requiere un abordaje multidisciplinar tanto médico como psicosocial para garantizar una atención integral”, según Gómez y García. En lo que respecta a la relación de las enfermedades raras que todos conocemos con las enfermedades raras visuales, los autores del texto añaden que “el conocimiento clínico se concentra en grandes ciudades, en el caso de España, Madrid y Barcelona. Esto supone que la persona afectada y su familia tengan que costearse transporte, alojamiento y acceso a clínicas privadas para tener un diagnóstico certero y rápido”. Al igual que ocurre con otras enfermedades poco frecuentes, prosiguen, “para muchas de estas patologías que limitan la visión, se observó carencia de protocolos de pruebas diagnósticas”. Sirva como ejemplo la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber donde, además, se ha evidenciado como necesaria la colaboración entre el área de Neurología y Oftalmología para ofrecer una atención precisa a estos pacientes. “En este estudio nos hemos focalizado en las enfermedades raras con limitación visual, tales como: Enfermedad de Best, Coroideremia, Distrofia de conos y bastones, Enfermedad de Stargardt, Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, Síndrome de Usher o la Retinosis Pigmentaria”, especifican Carmen Gómez y Pedro García. Avances prometedores, pero inequidad en su acceso Preguntados por el desarrollo que estas patologías han tenido en los últimos años, los expertos señalan, por un lado, que “el avance en técnicas de diagnóstico genético ha permitido identificar más genes asociados a estas patologías, facilitando diagnósticos más precisos y rápidos”. Asimismo, “se han desarrollado terapias génicas, como el novedoso tratamiento ‘Luxturna’, aprobado para ciertas distrofias retinianas relacionadas con el gen RPE65”. Sin embargo, “el acceso a estas terapias sigue siendo limitado, y solo un pequeño porcentaje de estas enfermedades tiene opciones terapéuticas eficaces”. Ponen como ejemplo tratamientos como la ibedenona para la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leben, los cuales “han mostrado una mejora modesta”, mientras que las terapias génicas “avanzan lentamente”. “Estas patologías afectan significativamente la calidad de vida, no solo por la pérdida progresiva de visión, sino también por el impacto psicológico, social y económico que conllevan”, resaltan. Así las cosas, “la sociedad tiene una gran esperanza en las nuevas terapias personalizadas que podrán llegar a España. Lo que ocurre es que, de media, estos tratamientos tienen una demora de unos dos años en comparación a otros países del marco europeo”. En este contexto nació EDERVE, cuya finalidad, en palabras de dos de sus autores, era “recopilar y compartir datos que mejoren la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras visuales”. “Busca ser una herramienta para investigadores, profesionales y Administración Pública, promoviendo diagnósticos más rápidos, tratamientos adecuados y recursos accesibles”, agregan. A su modo de ver, una de las fortalezas de este estudio y del grupo de investigación que ha trabajado en este informe a lo largo de estos últimos años es la vinculación con la Asociación Retina Murcia. “Los investigadores de este grupo valoramos sobremanera que una asociación de pacientes ponga atención en la investigación social, y que con estos datos robustos podamos plantear iniciativas sociales que puedan mejorar la calidad de vida de estas personas en España”. Los investigadores, tras un profundo análisis de la realidad, han extraído varias conclusiones, como exponen Carmen Gómez y Pedro García. El retraso diagnóstico, la primera. “Los pacientes enfrentan tiempos de espera prolongados, con una media de tres años”, lamenta. Igualmente, “el acceso a diagnósticos genéticos y servicios de genética es desigual entre comunidades autónomas, y existe escasez de expertos y recursos adaptados para atender las necesidades específicas de estos pacientes”. Por último, pero no menos importante, observaron una alta necesidad de apoyo psicológico. “Esto identifica que las personas afectadas necesitan ayuda profesional para convivir con una situación de pérdida de visión que vino para quedarse, y es del todo inesperada”, sostienen. Retos en el abordaje de las enfermedades raras visuales En este sentido, EDERVE permitió también extraer una serie de retos en el abordaje de estas enfermedades, empezando por el reconocimiento de la especialidad de genética clínica en España, “que aún no está formalmente implementada”, y siguiendo por el “mejor acceso a tratamientos innovadores (cuyos costes son elevados), la necesidad de más especialistas y equipos multidisciplinarios, así como el incremento del conocimiento sobre estas enfermedades para mejorar su detección, manejo e identificación”. “EL ACCESO A ESTAS TERAPIAS SIGUE SIENDO LIMITADO, Y SOLO UN PEQUEÑO PORCENTAJE DE ESTAS ENFERMEDADES TIENE OPCIONES TERAPÉUTICAS EFICACES”
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